ºÐ´ç¼¿ï´ëº´¿ø Á¤¹ÐÀÇ·á¼¾ÅÍ ¼Á¤¼± ¼®Á±³¼ö ¿¬±¸ÆÀ, ¡®°Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K¡¯ ±¹Á¦ ÄÁ¼Ò½Ã¾ö ¿¬±¸ ¼º°ú ³×ÀÌó º»Áö Ä¿¹ö½ºÅ丮 Àå½Ä
ºÐ´ç¼¿ï´ëº´¿ø-¸¶Å©·ÎÁ¨, ¡®°Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K¡¯ ±¹Á¦ ÄÁ¼Ò½Ã¾ö ¿¬±¸ ¼º°ú ¹ßÇ¥
±¹³» ¿¬±¸Áø ÁÖµµ ±¹Á¦ ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀÌ ¾Æ½Ã¾ÆÀο¡°Ô ¹ß»ýÇÏ´Â Áúº´ °ü·Ã ¿øÀÎÀ» ±Ô¸íÇÏ°í Á¤¹ÐÀÇÇÐ ½ÇÇö¿¡ Å©°Ô ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ °ø°³Çß´Ù.
ºÐ´ç¼¿ï´ëÇб³º´¿ø(¿øÀå ¹é·Õ¹Î, www.snubh.org)°ú Á¤¹ÐÀÇÇÐ »ý¸í°øÇбâ¾÷ ¸¶Å©·ÎÁ¨(´ëÇ¥ ¾ç°©¼®, www.macrogen.com) °øµ¿ ¿¬±¸ÆÀÀº ±¹Á¦ ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀÎ ¡®°Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K À̴ϼÅƼºê(GenomeAsia 100K Initiative)¡¯¸¦ ÅëÇØ ÁøÇàÇÑ ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ À¯Àüü ºÐ¼® ¿¬±¸ ¼º°ú°¡ ¼¼°è ÃÖ°í ±ÇÀ§ÀÇ ±¹Á¦ °úÇÐ ÇмúÁö ¡®³×ÀÌó(Nature)¡¯ ÃÖ½ÅÈ£ÀÇ Ç¥Áö³í¹®À¸·Î °ÔÀçµÆ´Ù°í 5ÀÏ ¹àÇû´Ù. (³í¹®¸í: The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia)
°Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K À̴ϼÅƼºê´Â ºñ¿µ¸® ±¹Á¦ ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀ¸·Î, Áö³ 2016³â ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ 10¸¸ ¸í¿¡ ´ëÇÑ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ºÐ¼®ÇÏ´Â ´ë±Ô¸ð ¿¬±¸ ÇÁ·ÎÁ§Æ®¸¦ Ãâ¹üÇß´Ù. ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀº ºÐ´ç¼¿ï´ëÇб³º´¿ø Á¤¹ÐÀÇ·á¼¾ÅÍ¿Í Çѱ¹ ¸¶Å©·ÎÁ¨, ½Ì°¡Æ÷¸£ ³¾ç±â¼ú´ëÇб³(Nanyang Technological University, NTU), Àεµ À¯Àüü ºÐ¼®±â¾÷ ¸ÞµåÁö³ð(MedGenome), ¹Ì±¹ ·Î½´±×·ì ÀÚȸ»ç Á¦³ÙÅ×Å©(Genentech) µî °¢±¹À» ´ëÇ¥ÇÏ´Â ¿¬±¸±â°ü ¹× ±â¾÷À¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ´Ù. ºÐ´ç¼¿ï´ëÇб³º´¿ø Á¤¹ÐÀÇ·á¼¾ÅÍ ¼®Á±³¼öÀÎ ¼Á¤¼± ±³¼ö´Â ³¾ç±â¼ú´ëÇб³ ½ºÅ×ÆÇ ½´½ºÅÍ(Stephan Schuster) ±³¼ö¿Í ÇÔ²² °øµ¿ ¿¬±¸Ã¥ÀÓÀÚ(Principal Investigator)·Î È°µ¿Çϸç ÇØ´ç ¿¬±¸¸¦ ÁÖµµÇØ¿Ô´Ù.
¡ã [±×¸²] °Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K ÇÁ·ÎÁ§Æ®ÀÇ ±¹°¡º° »ùÇà ¼ö ¹× ºÐÆ÷µµ (a¿Í b: ±¹°¡º° »ùÇà ¼ö / c: ³²¾Æ½Ã¾Æ Áö¿ª, ¾ð¾î, »çȸ°è±Þº° »ùÇà ºÐÆ÷µµ)
¾Æ½Ã¾Æ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ÃÑ 64°³±¹ 219°³ Á¾Á·(¾Æ½Ã¾Æ 142°³ Á¾Á·)À¸·Î ±¸¼ºµÈ À̹ø ¿¬±¸´Â ¼¼°èÀûÀ¸·Î °ø°³µÈ ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ Áß¿¡¼ °¡Àå ¸¹Àº ¾Æ½Ã¾Æ Áö¿ª°ú ÀÎÁ¾À» Æ÷ÇÔÇÑ´Ù´Â µ¥ ±× ÀÇÀÇ°¡ ÀÖ´Ù. ÀÌ´Â ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ Áúº´ ¿¬±¸¿¡ ÀÖ¾î ±âÁ¸ÀÇ À¯·´ÀÎ À¯Àüü DB°¡ ¾Æ´Ñ ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ À¯Àüü DB¸¦ »õ·Ó°Ô ±¸Ãà∙È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾úÀ½À» ¶æÇϸç, À̸¦ ÅëÇØ ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ °ü·Ã Á¤¹ÐÀÇÇÐÀ» ½ÇÇöÇÏ´Â µ¥ Å©°Ô ±â¿©ÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº Àεµ 598¸í, ¸»·¹ÀÌ½Ã¾Æ 156¸í, Çѱ¹ 152¸í, ÆÄÅ°½ºÅº 113¸í, ¸ù°ñ 100¸í, Áß±¹ 70¸í, ÆÄǪ¾Æ´º±â´Ï 70¸í, Àεµ³×½Ã¾Æ 68¸í, Çʸ®ÇÉ 52¸í, ÀϺ» 35¸í, ·¯½Ã¾Æ 32¸í µî ÃÑ 1,739¸í¿¡ ´ëÇÑ ÀüÀå À¯Àüü¸¦ ºÐ¼®ÇÏ°í À̸¦ °ø°³Çß´Ù.
¶ÇÇÑ ¾Æ½Ã¾Æ¿¡ °ÅÁÖÇÏ´Â ¾à 142°³ÀÇ Á¾Á·¿¡°Ô´Â ÀÌÀü ¿¬±¸µé¿¡¼ ¹àÇôÁø °Íº¸´Ù ÈξÀ ´õ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀû Ư¼ºÀÌ Á¸ÀçÇÑ´Ù´Â »ç½ÇÀ» ¹àÈ÷¸ç, À̸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¾Æ½Ã¾Æ ¹ÎÁ·º° ÁÖ¿ä ¾à¹°¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÀÌ ´Ù¸§À» ±Ô¸íÇس´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, ½ÉÇ÷°ü Áúȯ ȯÀÚ¿¡°Ô ÁַΠó¹æµÇ´Â Ç×ÀÀ°íÁ¦ ¡®¿ÍÆĸ°(Warfarin)¡¯Àº ¾î¶² ȯÀÚ¿¡°Ô´Â Àß ¹ÝÀÀÇØ Ä¡·á¿¡ È¿°úÀûÀÌÁö¸¸, ƯÁ¤ À¯Àü º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚ¿¡°Ô´Â ¾Ë·¹¸£±â µî ¾à¹° ºÎÀÛ¿ëÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ¿ÍÆĸ°ÀÇ °æ¿ì, Çѱ¹ÀÎ, Áß±¹ÀÎ, ÀϺ»ÀÎ ¶Ç´Â ¸ù°ñÀΰú °°Àº ºÏ¾Æ½Ã¾Æ Á¶»óÀ» °¡Áø »ç¶÷µéÀÌ ¿¹¹ÎÇÏ°Ô ¹ÝÀÀÇÒ °¡´É¼ºÀÌ Å¬ °ÍÀ¸·Î ¿¹ÃøÇß´Ù.
¾Æ½Ã¾ÆÀÎÀº Àü ¼¼°è Àα¸ 77¾ï ¸í Áß 58%¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â 45¾ï ¸íÀÌ´Ù. ±×·¯³ª Áö±Ý±îÁö ¾Æ½Ã¾ÆÀο¡ ´ëÇÑ °Ô³ð µ¥ÀÌÅÍ ¿¬±¸°¡ ¸¹Áö ¾Ê¾Ò°í °ø°³µÈ µ¥ÀÌÅÍ ¶ÇÇÑ ºÎÁ·ÇØ ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ ´ë»óÀÇ ¸ÂÃãÇü Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡´Â ¾î·Á¿òÀÌ ¸¹¾Ò´Ù. °Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀº À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ºÏ¹æ°è ¸ù°ñ ºÎÁ·ºÎÅÍ ³²¹æ°è Àεµ³×½Ã¾Æ ÀÛÀº ¼¶ÀÇ °í¸³ ºÎÁ·¿¡ À̸£±â±îÁö °¢ Á¾Á·º°·Î 25¸í ³»¿ÜÀÇ À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ È®º¸ÇØ ¾Æ½Ã¾Æ ÀÎÁ¾ÀÇ ±â¿øÀû Ư¼ºÀ» ºÐ¼®ÇÏ°í À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ ±¸ÃàÇÏ´Â µ¥ ¼º°øÇß´Ù. ÀÌ´Â ¾Æ½Ã¾ÆÀÎÀº ¹°·Ð, ¾Æ½Ã¾ÆÀÎÀÇ À¯ÀüÀû Ư¼ºÀ» À̾î¹ÞÀº Àü ¼¼°è ¸ðµç ÀÎÁ¾À» ´ë»óÀ¸·Î ¸ÂÃãÇü Áø´Ü°ú Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁö´Â °è±â¸¦ ¸¶·ÃÇÑ °ÍÀ¸·Î ±× Àǹ̰¡ ¸Å¿ì Å©´Ù.
À̹ø ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀÇ °øµ¿ ¿¬±¸Ã¥ÀÓÀÚÀÌÀÚ ºÐ´ç¼¿ï´ëÇб³º´¿ø ¼®Á±³¼öÀÎ ¼Á¤¼± ±³¼ö(Prof Jeong-Sun Seo)´Â ¡°¾Æ½Ã¾ÆÀο¡ ´ëÇÑ À¯Àüü Á¤º¸°¡ ¸¹À¸¸é ¸¹À»¼ö·Ï ¾Æ½Ã¾ÆÀÎÀÌ Æ¯Á¤ Áúº´¿¡ °É¸± À§ÇèÀÌ ´õ ³ôÀºÁö, ƯÁ¤ ¾à¹°¿¡ ´õ Àß ¹ÝÀÀÇÏ´ÂÁö ºÐ¼®Çس¾ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°¾ÕÀ¸·Î 10¸¸ ¸í ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ À¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅ͸¦ ¼º°øÀûÀ¸·Î ¿Ï¼ºÇØ, ±¹³»¿Ü ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ °ü·Ã Áúº´ ¹× ¾à¹° À¯Àüü ¿¬±¸¸¦ È°¼ºÈÇÏ°í ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ ¸ÂÃã Á¤¹ÐÀÇÇÐ ½ÇÇöÀ» À§ÇÑ ±â¹ÝÀ» ¸¶·ÃÇÏ´Â µ¥ ¾ÕÀå¼³ °èȹÀÌ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ºÐ´ç¼¿ï´ëÇб³º´¿ø ¹é·Õ¹Î ¿øÀåÀº ¡°¾ÕÀ¸·Î ºÐ´ç¼¿ï´ëÇб³º´¿øÀº ¾Æ½Ã¾ÆÀÎÀÇ Áúº´ ¿¹Ãø¿¡ ÀÌ¿Í °°Àº ¾Æ½Ã¾ÆÀÎ ºòµ¥ÀÌÅ͸¦ ÀÌ¿ëÇÒ °èȹÀÌ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
¶Ç ÇÑ ¸íÀÇ °øµ¿¿¬±¸Ã¥ÀÓÀÚÀÎ ³¾ç±â¼ú´ëÇб³ ½ºÅ×ÆÇ ½´½ºÅÍ ±³¼ö(Prof Stephan C. Schuster)´Â ¡°¾Æ½Ã¾ÆÀο¡°Ô´Â ¿ì¸®ÀÇ ¿¹»óº¸´Ù ÈξÀ ´õ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀû Ư¼ºÀÌ Á¸ÀçÇÑ´Ù¡±¸ç ¡°°Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K ÇÁ·ÎÁ§Æ®°¡ Àü ¼¼°è ¾Æ½Ã¾ÆÀεéÀÌ °Ç°ÇÑ »îÀ» ¿µÀ§ÇÏ´Â µ¥ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÒ °ÍÀÌ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
¡®°Ô³ð¾Æ½Ã¾Æ 100K À̴ϼÅƼºê¡¯ ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀº À̹ø 1Â÷ ¿¬±¸ °á°ú ¹ßÇ¥ ÀÌÈÄ¿¡µµ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¿¬±¸¸¦ À̾ ¿¹Á¤À̸ç, ¾ÕÀ¸·Î ¾Æ½Ã¾Æ Àü Áö¿ª¿¡¼ ÃÖ´ë 10¸¸ ¸íÀÇ À¯Àüü ºÐ¼®À» ¿Ï·áÇÏ¿© ±× ¼º°ú¸¦ Àü ¼¼°è Á¤¹ÐÀÇÇÐ ¿¬±¸Áø ¹× ÀÇ·áÁøÀ» À§ÇØ °ø°³ÇÒ °èȹÀÌ´Ù.