19.8% À¯ÀüÀÚº¯ÀÌ Áø´Ü, ÀÏ¹Ý ¿°»öü°Ë»ç°Ë»ç °ËÃâÀ² 6.2% ´ëºñ ¿ùµî
Á¤È®ÇÏ°í ½Å¼ÓÇÑ Ä¡·áÀ§ÇØ, ÀÏÂ÷Àû °Ë»çÇ׸ñ µµÀÔ ÇÊ¿ä
±¹³» ÀÇ·áÁøÀÌ ´ë±Ô¸ð ÀÓ»ó ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ¹ß´ÞÀå¾Ö µî ¼±Ãµ¼º Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ À¯Àüü °Ë»çÀÇ ÀÓ»ó À¯¿ë¼ºÀ» ÀÔÁõÇß´Ù.
°¡Å縯´ëÇб³ ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç¼¾ÅÍ(¼¾ÅÍÀå Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ±è¸í½Å ±³¼ö)´Â ¼±Ãµ¼º À¯ÀüÁúȯÀ» Áø´ÜÇÏ´Â ÃֽŠ±â¹ýÀÎ ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ (Chromosomal microarray analysis, CMA) °Ë»ç°¡ ¼±Ãµ¼º ÁúȯÀÇ Áø·á¿¡ À¯¿ëÇÏ´Ù´Â ¿¬±¸°á°ú¸¦ ±¹Á¦ÇмúÁö¿¡ °ÔÀçÇÏ¿´´Ù.
ÀÓ»óÀû À¯¿ë¼ºÀ» ±Ô¸íÇϱâ À§ÇØ °¡Å縯´ëÇб³ ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø µî ±¹³» 6°³ ´ëÇк´¿ø¿¡¼ ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÀÚÆó µî ¼±Ãµ¼º À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î Áø´ÜµÈ 600¿©¸íÀÇ È¯ÀÚ¿Í ÁÖÄ¡ÀǸ¦ ´ë»óÀ¸·Î ÁøÇàÇÑ Ã¹ ´ë±Ô¸ð ¿¬±¸´Ù.
¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç´Â ÁÖ·Î ¹ß´ÞÀå¾Ö, Ư¹ß¼º ÁöÀûÀå¾Ö, ÀÚÆó, ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀÌ Àִ ȯÀÚ µîÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÏ´Â ºÐÀÚÀ¯Àü °Ë»ç·Î, ±âÁ¸ ÀÏ¹Ý ÇÙÇü°Ë»ç·Î ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇÏ´Â À¯ÀüÁúȯÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÃֽŠ±â¹ýÀÌ´Ù. ÇöÀç ±¹³»¿¡¼´Â ´ë»ó ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ÀÏÂ÷Àû °Ë»ç·Î ÀϹݿ°»öü°Ë»çÀÎ ÇÙÇü°Ë»ç¸¸À» ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¼¾ÅÍ´Â °¡Å縯´ëÇб³ ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú ¹ÚÁÖÇö, ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú ¼ºÀÎ°æ ±³¼öÆÀ°ú ÇÔ²² ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø, ¿©Àǵµ¼º¸ðº´¿ø, ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø, ¼ººó¼¾Æ®º´¿ø, ´ëÀü¼º¸ðº´¿ø µî¿¡¼ ¹ß´ÞÀå¾Ö, Ư¹ß¼º ÁöÀûÀå¾Ö, ÀÚÆó, ´Ù¹ß¼º ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀ¸·Î ³»¿øÇÑ 712¸í(ȯÀÚ 617¸í, 95¸íÀÇ °¡Á·±¸¼º¿ø)¿¡ ´ëÇÏ¿© ÀÏ¹Ý ÇÙÇü°Ë»ç¿Í ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿´´Ù. ȯÀÚÀÇ 77%ÀÎ 472¸íÀº 5¼¼ ÀÌÇÏ¿´°í, ±× Áß ³²¾Æ°¡ 60.3%¿´´Ù.
±× °á°ú ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀº ȯÀÚ Áß 19.8%ÀÎ 122¸í¿¡¼ Áúº´ °ü·Ã À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÇ¾î, ÀÏ¹Ý ÇÙÇü°Ë»ç¸¸ ´Üµ¶À¸·Î ½ÃÇàÇÒ °æ¿ìÀÇ °ËÃâ·üÀÎ 6.2%¿¡ ºñÇØ ¸Å¿ì ³ôÀº Áø´Ü °ËÃâ·üÀ» º¸¿´´Ù.
¼¼ºÎÀûÀ¸·Î´Â ´ë»óȯ¾Æ Áß 10.5%ÀÎ 65¸í¿¡¼´Â Áúº´¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ, 9.2%ÀΠȯ¾Æ 57¸í¿¡¼´Â Áúº´°ú ¿¬°ü¼ºÀÌ ³ôÀ» °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ´Â À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ °ËÃâµÇ¾ú´Ù.
±× ¿Ü 51¸í¿¡¼´Â ¾ÆÁ÷±îÁö ÀÓ»óÀû Àǹ̰¡ È®½ÇÇÏ°Ô ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº ¹ÌºÐ·ùº¯ÀÌ(Variants of unknown significance, 8.3%)°¡ ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù. 16¹ø ¿°»öü ´Ü¿Ï ±ÙÀ§ºÎÀÇ ¹Ì¼¼ °á½Ç (16p11.2 microdeletion)ÀÌ 35¸íÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ °ËÃâµÇ¾î °¡Àå ³ôÀº ºóµµ·Î ³ªÅ¸³µ°í ±×¹Û¿¡ ÇÁ·¡´õÀª¸®ÁõÈıº(Prader-Willi Syndrom), 15¹ø ¿°»öü Àå¿Ï Áߺ¹(15q11-q13) ¼øÀ¸·Î ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù.
¼¾ÅÍ´Â ¶ÇÇÑ °Ë»ç¸¦ ÀÇ·ÚÇÑ ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú, ÀçÈ°ÀÇÇаú ÁÖÄ¡ÀÇ¿¡°Ô ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç °á°ú°¡ ȯÀÚÀÇ Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ ¾î¶»°Ô Àû¿ëµÇ¾ú´ÂÁö¸¦ È®ÀÎÇÏ°íÀÚ 39°³ ¹®Ç×À¸·Î ¼³¹®Á¶»ç¸¦ ÁøÇàÇÏ¿´´Ù. ±× °á°ú ´Ù¸¥ ÀÓ»ó°ú¿¡ ÇùÁø ÀÇ·Ú 86.0%, Ãß°¡Àû ¿µ»ó °Ë»ç 83.3%, Áö¼ÓÀû ÃßÀû °Ë»ç 75.0%, ¾à¹° ó¹æ 67.3% µî ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç °á°ú°¡ ÀÓ»óÁø·á¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ¾ú´Ù°í ´äº¯ÇÏ¿´´Ù.
¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç °á°ú¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î 71.4%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ÃÖÀûÀÇ Áø·á ¹æÇâÀ» Á¦½ÃÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Âµ¥, ±× Áß¿¡´Â ÇùÁøÀ» ÅëÇÏ¿© Áúº´ÀÇ ÁøÇàÀ» ¿¹ÃøÇÏ°í Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇÑ °èȹÀ» ¼¼¿ï ¼ö ÀÖ¾ú´ø °æ¿ì°¡ °¡Àå ¸¹¾Ò´Ù. ¶ÇÇÑ È¯ÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó¿¡ µû¶ó ÇʼöÀûÀÎ °Ë»ç¿Í °³Àκ° ÀÓ»ó Ä¡·á °èȹÀ» ¼ö¸³ÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç¼¾ÅÍÀå ±è¸í½Å ±³¼ö´Â ¡°À̹ø ´ë±Ô¸ð ÀÓ»ó ¿¬±¸°á°ú·Î ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç°¡ ÀÏ¹Ý ÇÙÇü°Ë»ç º¸´Ù ³ôÀº Áø´Ü °ËÃâÀ²À» º¸¿´°í, ÀÓ»óÀû ÀÇÀǵµ ±Ô¸íµÇ¾ú±â ¶§¹®¿¡, ÀÏÂ÷Àû °Ë»ç·Î È®´ë ½ÃÇàµÈ´Ù¸é ÇâÈÄ À¯ÀüÁúȯÀÇ Áø·á¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ °Í¡±À̶ó°í ¿¬±¸ÀÇ ÀÇÀǸ¦ ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ¾î¼ ±è ±³¼ö´Â ¡°¼±Ãµ¼º ÁúȯÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ±³Á¤ÇÏ´Â ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÀÓ»ó¿¡ Àû¿ëµÇ±â±îÁö´Â ½Ã°£ÀÌ °É¸®°ÚÁö¸¸, ¿ì¼±ÀûÀ¸·Î ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ» Á¤È®ÇÏ°Ô Ã£¾Æ³»¼ Á¶±â¿¡ Áø´ÜÇϸé, ¿¹¸¦µé¾î ¹ß´ÞÁö¿¬À» Á¶±â¿¡ Áø´ÜÇÏ¿© ¼Ò¾Æ ÀçÈ°Ä¡·á¸¦ Á¶±â¿¡ Àû±Ø ½Ç½ÃÇÏ´Â µî ȯÀÚ °³°³Àο¡ ¸ÂÃãÄ¡·á¸¦ ÅëÇÏ¿© Áõ»óÀ» È£Àü½ÃÅ°°í ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ ¾ÕÀ¸·Îµµ ±ä ¿©Á¤À» ÇÔ²² °ßµ®¿Â ȯ¾Æ¿Í ºÎ¸ð ¹× °¡Á·À» À§ÇØ Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§ÇØ ÃÖ¼±À» ´ÙÇÒ °Í¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
¼¿ï¼º¸ðº´¿ø ¹× »ï±¤ÀÇ·áÀç´ÜÀÇ ¿¬±¸±â±ÝÀ¸·Î ÁøÇàµÈ À̹ø ¿¬±¸°á°ú´Â ´ëÇÑÁø´Ü°Ë»çÀÇÇÐȸ ¿µ¹®ÇмúÁö(Annals Laboratory Medicine) 2019³â 3È£(
https://youtu.be/_J9_NWqEOT0)¿¡ °ÔÀçµÇ¾ú´Ù.
ÇÑÆí ¼¾ÅÍ´Â 2013³âºÎÅÍ »ý¸íÁ¸ÁßÀÇ °¡Å縯 ¿µ¼ºÀ» ½ÇõÇÏ°íÀÚ, °¡Å縯ÀÇ´ë ÀçÈ°ÀÇÇб³½Ç, ¼Ò¾Æ°úÇб³½Ç, Áø´Ü°Ë»çÀÇÇб³½Ç, »ï±¤ÀÇ·áÀç´Ü°ú ÇÔ²² ¹ß´ÞÀå¾Ö ¹× ÁöÀûÀå¾Ö ȯ¾Æ¿¡°Ô ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç¸¦ Áö¿øÇØ¿À°í ÀÖ´Ù. ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç¸¦ ±¹³» ÃÖ´Ù·Î ½ÃÇàÇÏ¿© ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀ» À§ÇÑ À¯Àü »ó´ãÀ» ÇÏ°í, °Ë»ç °á°ú¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚÀÇ Ä¡·á °èȹÀ» ¼ö¸³Çϵµ·Ï µ½°í ÀÖ´Ù.