°í·Á´ë¡¤¼¿ï´ë¡¤Çѱ¹³ú¿¬±¸¿ø, ³ú½Å°æÇÐºÐ¾ß ±ÇÀ§ÇмúÁö °ÔÀç
¡ã ñ§ºÎÅÍ ÇѱâÈÆ¡¤ÃÖ¼¼¿µ ±³¼ö, ÀÌ°èÁÖ ±×·ìÀå
Áö´É ¹ß´ÞÀÇ Àå¾Ö·Î ÇнÀ°ú ÀÏ»ó»ýÈ°ÀÇ ¾î·Á¿òÀ» °Þ´Â ÁöÀûÀå¾Ö¿Í ÀÇ½Ä ¼Ò½Ç, ¹ßÀÛ µîÀÌ µ¿¹ÝµÇ´Â ³úÀüÁõ(°£Áú)Àº ³ú±â´É ÀÌ»óÀ¸·Î ÃÊ·¡µÇ´Â ´ëÇ¥Àû ÁúȯÀÌ´Ù. ÇöÀç±îÁö ÁöÀûÀå¾Ö ¹× ³úÀüÁõ ¹ßº´°ú °ü·ÃµÈ ´Ù¼öÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ º¸°íµÇ¾úÀ¸³ª, À̵éÀÌ ³ú±â´É ÀÌ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ±¸Ã¼Àû ±âÀüÀÌ ±Ô¸íµÈ °æ¿ì´Â ¸¹Áö ¾Ê´Ù.
°í·Á´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇÐ ³ú½Å°æ°úÇб³½Ç ÇѱâÈÆ ±³¼ö, ¼¿ï´ëÇб³ Ä¡ÀÇÇдëÇпø ÃÖ¼¼¿µ ±³¼ö, Çѱ¹³ú¿¬±¸¿ø ÀÌ°èÁÖ ¿¬±¸±×·ìÀåÀº ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨À» È°¿ëÇÑ °øµ¿¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ÁöÀûÀå¾Ö¿Í ³úÀüÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø CYFIP2 À¯ÀüÀÚÀÇ ³ú±â´ÉÀ» ±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î ±Ô¸íÇß´Ù.
ÇѱâÈÆ ±³¼ö¸¦ ºñ·ÔÇÑ ¿¬±¸ÆÀÀº ȯÀÚ À¯Àüü ºÐ¼®¿¡¼ CYFIP2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ ÁöÀûÀå¾Ö ¹× ³úÀüÁõ°ú ¹Ýº¹ÀûÀ¸·Î ¿¬°üµÈ´Ù´Â ÇØ¿Ü ¿¬±¸»ç·Ê¿¡ ÁÖ¸ñÇß´Ù. ÀÌ¿¡, CYFIP2ÀÇ ¹ßÇöÀÌ °¨¼ÒµÈ ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨À» Á¦ÀÛÇÏ°í ±â¾ï, ÀÇ»ç°áÁ¤, °ø°¨´É·Â, °¨Á¤Á¶Àý µî°ú °ü·ÃÀÖ´Â ³ú ³»ÃøÀüµÎ¿±ÇÇÁú ¿µ¿ª¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â º¯È¸¦ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, ´Ù¾çÇÑ ½Å°æ¼¼Æ÷ Áß Á¦5Ãþ(Layer 5) ½Å°æ¼¼Æ÷¿¡¼ ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î º¯È°¡ ÀÖÀ½À» ¹ß°ßÇß´Ù.
CYFIP2ÀÇ ¹ßÇöÀÌ °¨¼ÒµÈ ¸¶¿ì½ºÀÇ Á¦5Ãþ ½Å°æ¼¼Æ÷´Â Á¤»ó ¸¶¿ì½ºÀÇ ½Å°æ¼¼Æ÷¿¡ ºñÇØ ½Ã³À½ºÀÇ Å©±â°¡ Ä¿Á® ÀÖ¾úÀ¸¸ç, ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ ÈïºÐ¼ºÀÌ °úµµÇÏ°Ô Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ¾ú´Ù. ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ ÈïºÐ¼º Áõ°¡´Â ³úÀüÁõÀÇ ÁÖµÈ ¿øÀÎ Áß Çϳª·Î ¾Ë·ÁÁ® Àִµ¥, ½ÇÁ¦·Î CYFIP2ÀÇ ¹ßÇöÀÌ °¨¼ÒµÈ ¸¶¿ì½º´Â ³úÀüÁõ Áõ»óÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ¾à¹°¿¡ ÈξÀ ¹Î°¨ÇÏ°Ô ¹ÝÀÀÇß´Ù.
¶ÇÇÑ, ¿¬±¸ÆÀÀº ¸®Æ¬ ¾à¹°ÀÌ ¾ç±Ø¼ºÀå¾Ö(Á¶¿ïÁõ) ¹× X¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ¸·Î »ý±â´Â ÁöÀûÀå¾Ö ÁúȯÀÎ Ãë¾àXÁõÈıº(Fragile X syndrome) µîÀÇ ³úÁúȯ Áõ»óÀ» °³¼±ÇÑ Á¡¿¡ ÁÖ¸ñÇØ, CYFIP2ÀÇ ¹ßÇöÀÌ °¨¼ÒµÈ ¸¶¿ì½º¿¡¼µµ ¸®Æ¬ÀÇ È¿°ú¸¦ È®ÀÎÇغ¸¾Ò´Ù.
±× °á°ú, ³»ÃøÀüµÎ¿±ÇÇÁú Á¦5Ãþ ½Å°æ¼¼Æ÷¿¡¼ °úµµÇÏ°Ô Áõ°¡µÇ¾ú´ø ÈïºÐ¼º»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó, ³úÀüÁõ À¯¹ß ¾à¹°¿¡ ´ëÇÑ ¹Î°¨¼º°ú ÇൿÇÐÀû ÀÌ»ó µîÀÌ ¸ðµÎ Á¤»ó ¼öÁØÀ¸·Î ȸº¹µÊÀ» ¹ß°ßÇß´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ¿¬±¸°á°ú´Â CYFIP2 À¯ÀüÀÚÀÇ ³ú±â´ÉÀ» ±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î ±Ô¸íÇÔ°ú µ¿½Ã¿¡, CYFIP2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÃÊ·¡µÇ´Â ÁöÀûÀå¾Ö ¹× ³úÀüÁõ Áõ»óÀÇ Ä¡·á¹ý °³¹ß¿¡µµ È°¿ëµÉ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµÈ´Ù.
À̹ø ¿¬±¸¼º°ú´Â ÀÓ»ó½Å°æÇÐºÐ¾ß »óÀ§ 5%, ½Å°æ°úÇÐºÐ¾ß »óÀ§ 10% À̳»ÀÇ ±¹Á¦ Àú¸í ÇмúÁö <½Å°æÇп¬º¸(Annals of Neurology, IF=9.037)> 6¿ù 20ÀÏÀÚ ¿Â¶óÀÎÆÇ¿¡ ¡®CYFIP2 À¯ÀüÀÚ °á¼ÕÀÌ ¸®Æ¬ ¹ÝÀÀ¼º ÀüÀüµÎ¿± ±â´É Àå¾Ö¸¦ À¯µµ(¿øÁ¦: Haploinsufficiency of Cyfip2 Causes Lithium-Responsive Prefrontal Dysfunction)¡¯ À̸§À¸·Î °ÔÀçµÆ´Ù.
ÇÑÆí, À̹ø ¿¬±¸´Â Çѱ¹¿¬±¸Àç´Ü ½ÅÁø¿¬±¸Áö¿ø»ç¾÷, Áß°ß¿¬±¸Áö¿ø»ç¾÷, ³ú°úÇпøõ±â¼ú°³¹ß»ç¾÷, Çѱ¹³ú¿¬±¸¿ø ±â°ü°íÀ¯»ç¾÷ÀÇ Áö¿øÀ» ÅëÇØ ¼öÇàµÆ´Ù.