SPR1NT, STR1VE ¹× START ÀÓ»óÀ» ÅëÇØ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¾ÊÀº ȯÀÚ¿¡¼ Àý´ë º¼ ¼ö ¾ø´Â ¡®½º½º·Î °È±â¡¯ µî ¿îµ¿±â´É °³¼±ÀÌ È®ÀεÆÀ¸¸ç, ÇöÀç±îÁö 6³â ÀÌ»ó Àå±â ¾ÈÀü¼º¡¤À¯È¿¼º È®ÀÎ
Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º¢ß(´ëÇ¥ Á¶½¬ º£´©°íÆÈ)´Â 7¿ù 9ÀÏ ±¹³» ÃÖÃÊÀÌÀÚ À¯ÀÏÇÑ Ã´¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA, Spinal muscular atrophy) À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦ ¡®Á¹°Õ½º¸¶(¼ººÐ¸í: ¿À³ª¼À³ëÁø¾Æº£Æĸ£º¸º¤)¡¯ÀÇ ±¹³» Çã°¡ ±âÀÚ°£´ãȸ¸¦ °³ÃÖÇÏ°í, À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦ÀÇ Çõ½Å¼º°ú Á¹°Õ½º¸¶ÀÇ °¡Ä¡¿¡ ´ëÇØ ¼Ò°³ÇÏ´Â ÀÚ¸®¸¦ ¸¶·ÃÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
Á¹°Õ½º¸¶´Â Æò»ý 1ȸ Á¤¸Æ Åõ¿©·Î SMA ÁøÇàÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖ´Â ±¹³» ÃÖÃÊÀÌÀÚ À¯ÀÏÇÑ À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦ÀÌ´Ù. SMAÀÇ ¿øÀÎÀÎ SMN1 À¯ÀüÀÚÀÇ ±â´É¼º ´ëüº»À» Åõ¾àÇØ, ÁúȯÀÇ ±Ùº» ¿øÀÎÀ» ÇØ°áÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Çõ½ÅÀûÀÎ ±âÀüÀ¸·Î °³¹ßµÆ´Ù. ¹Ì±¹ FDA¿¡¼´Â Èñ±ÍÀǾàÇ°, Çõ½Å½Å¾à(Breakthrough Therapy) µîÀ¸·Î ÁöÁ¤µÈ ÈÄ 2019³â 5¿ù¿¡ Çã°¡¸¦ ¹Þ¾ÒÀ¸¸ç ±¹³»¿¡¼´Â ¿ÃÇØ 5¿ù 28ÀÏ, SMN1 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌÁߴ븳ÇüÁú µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִ ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(ÀÌÇÏ SMA, Spinal Muscular Atrophy) ȯÀÚ Áß ¡ãÁ¦1ÇüÀÇ ÀÓ»óÀû Áø´ÜÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¶Ç´Â ¡ã SMN2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¹Á¦¼ö°¡ 3°³ ÀÌÇÏÀÎ °æ¿ì¿¡ »ç¿ë °¡´ÉÇϵµ·Ï Çã°¡¹Þ¾Ò´Ù.
ù¹ø°·Î ¡®Á¹°Õ½º¸¶ÀÇ Çõ½Å¼º°ú ±Û·Î¹ú Ä¡·á ÇöȲ¡¯À» ¹ßÇ¥ÇÑ ³ë¹ÙƼ½º ±Û·Î¹ú ÀÇÇкΠ»êµå¶ó ·¹À̳ª ºÎ»çÀåÀº ¡°Á¹°Õ½º¸¶´Â Ä¡¸íÀû Èñ±ÍÁúȯÀÎ SMA¸¦ Æò»ý ´Ü ÇѹøÀÇ Åõ¿©¸¸À¸·Î ÇØ°áÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Çõ½ÅÀûÀÎ ±âÀüÀ» ±â¹ÝÀ¸·Î, ÇöÀç±îÁö Çѱ¹À» Æ÷ÇÔÇØ Àü¼¼°è 1200¸í ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ°¡ Á¹°Õ½º¸¶ Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù°í ¸»Çß´Ù.
¶ÇÇÑ ¡°Æ¯È÷, Á¹°Õ½º¸¶´Â ¸®¾ó¿ùµå µ¥ÀÌÅ͸¦ ÅëÇØ »ýÈÄ 6°³¿ù ÀÌ»ó ȯÀÚ¿¡¼µµ ±âÁ¸ Ä¡·áÁ¦ÀÇ Åõ¾à ¿©ºÎ¿Í °ü°è¾øÀÌ Çõ½ÅÀûÀÎ Ä¡·á È¿°ú¸¦ º¸ÀÌ°í ÀÖ´Ù. Á¹°Õ½º¸¶·Î Ä¡·á ¹ÞÀº 11¸íÀÇ È¯ÀÚ µ¥ÀÌÅ͸¦ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, ÀÌÀü¿¡ ´Ù¸¥ Ä¡·áÁ¦¸¦ Åõ¾àÇÑ °æÇèÀÌ ¾ø´Â ȯÀÚ 100%(4/4)¿Í, ±âÁ¸ Ä¡·áÁ¦¿¡¼ Á¹°Õ½º¸¶·Î Ä¡·áÁ¦¸¦ º¯°æÇÑ È¯ÀÚÀÇ 85.7%(6/7)°¡ ¿îµ¿ ¹ß´Þ ÁöÇ¥¸¦ °³¼±Çϰųª, ¾ÈÁ¤ÀûÀ¸·Î À¯ÁöÇÑ °ÍÀ¸·Î È®ÀεƴÙ. ÇØ´ç ȯÀÚµéÀÇ Æò±Õ ¿¬·ÉÀº °¢°¢ 17.3°³¿ù°ú 17.6°³¿ù·Î, Á¹°Õ½º¸¶´Â Åõ¾à ¿¬·ÉÀ̳ª ±âÁ¸ Ä¡·á ¿©ºÎ¿Í °ü°è¾øÀÌ SMA ȯÀڵ鿡°Ô ¾ÈÀü¼º ÇÁ·ÎÆÄÀÏÀ» À¯ÁöÇÏ¸é¼ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î À¯ÀǹÌÇÑ Ä¡·á ÇýÅÃÀ» Á¦°øÇÏ´Â ¾àÁ¦ÀÓÀÌ Áõ¸íµÇ°í ÀÖ´Ù.¡±°í ¼³¸íÇß´Ù. µ¡ºÙ¿©, ¡°Á¹°Õ½º¸¶´Â Æò»ý Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇß´ø ±âÁ¸ Ä¡·á ÆÐÅÏÀ» »õ·Ó°Ô ¹Ù²Ù¸é¼, Àå±âÀûÀÎ °üÁ¡¿¡¼ ÀÇ·áºñ¿ë°ú »çȸ°æÁ¦Àû ºñ¿ëÀ» Àý°¨ÇÏ°í ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ »îÀÇ Áú±îÁö °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸¸Å Çѱ¹ ȯÀڵ鵵 Á¹°Õ½º¸¶·Î Ä¡·á¹ÞÀ» ¼ö Àִ ȯ°æÀÌ ÇÏ·ç »¡¸® ¸¶·ÃµÇ±æ Èñ¸ÁÇÑ´Ù¡±°í °Á¶Çß´Ù.
À̾î¼, ¡®Ä¡¸íÀûÀÎ À¯ÀüÁúȯÀÎ SMA¿¡¼ È®ÀÎÇÑ Á¹°Õ½º¸¶ÀÇ °¡Ä¡¡¯¸¦ ÁÖÁ¦·Î ÇÑ ¹ßÇ¥¿¡¼, Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º ÀÇÇкΠ°Çö´ö ¸ÞµðÄà ¸®µå´Â ¡°Á¹°Õ½º¸¶´Â ¿©·¯ ÀÓ»ó ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ Áõ»óÀÌ ¹ßÇöµÈ ȯÀÚ »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó Áõ»ó ¹ßÇö Àü ȯÀÚ¿¡¼µµ ¸ðµÎ Ä¡·á È¿°ú°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î È®ÀεƴÙ. Ä¡·á¹ÞÁö ¾ÊÀº Á¦1Çü SMA ȯÀÚ¿¡¼´Â Àý´ë ³ªÅ¸³¯ ¼ö ¾ø´Â ¡®µµ¿ò ¾øÀÌ ¾É±â¡¯, ¡®µµ¿ò¹Þ¾Æ ¼±â¡¯, ¡®µµ¿ò¾øÀÌ °È±â¡¯ µî ¿îµ¿ ¹ß´Þ ´Ü°è¸¦ ´Þ¼ºÇßÀ¸¸ç ÇØ´ç ¿îµ¿ ´É·ÂÀº Áö¼ÓÀûÀ¸·Î À¯ÁöµÇ°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.¡± °í ¼³¸íÇß´Ù. ¶ÇÇÑ ¡°ÇöÀç±îÁö 6³â ÀÌ»óÁö¼ÓµÇ´Â È¿°ú¸¦ º¸ÀÌ°í ÀÖÀ¸¸ç, 15³â µ¿¾ÈÀÇ Àå±â°£ ÃßÀû ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» Áö¼ÓÀûÀ¸·Î °üÂûÇÒ °ÍÀÌ´Ù¡±°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º Á¹°Õ½º¸¶ ¹× ¾È°ú »ç¾÷ºÎ Á¶¿¬Áø Àü¹«´Â ¡°±¹³» ÃÖÃÊÀÇ À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦ Á¹°Õ½º¸¶ Çã°¡ ±âÀÚ °£´ãȸ¿¡ ¼´Â ¿À´Ã ÀÌ ÀÚ¸®°¡ ¸Å¿ì °¨»çÇÏ´Ù. Á¹°Õ½º¸¶´Â ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ¿ì¼öÇÑ Ä¡·á È¿°ú¿Í ÆíÀǼºÀ» Á¦°øÇÏ°í, ºñ¿ë Ãø¸é¿¡¼µµ Æò»ý Ä¡·áÇØ¾ß ÇÏ´Â ±âÁ¸ Ä¡·áÁ¦¿Í ´Þ¸® ¿¹Ãø °¡´ÉÇϸç ÁßÀå±âÀûÀÎ °üÁ¡¿¡¼ ºñ¿ë È¿°úÀûÀÌ´Ù¡±¸ç, ¡°Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º´Â Á¹°Õ½º¸¶¿Í °°Àº Çõ½Å½Å¾àÀ» ÇÏ·ç ¼ÓÈ÷ ±¹³» ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ±â À§ÇØ Á¤ºÎ °ü°è ºÎó¿Í ±ä¹ÐÇÏ°Ô Çù·ÂÇÏ´Â µî ÃÖ¼±À» ´ÙÇÒ °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
Á¹°Õ½º¸¶´Â 1ȸ Åõ¿©·Î SMA Áúȯ ÁøÇàÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖ´Â ±âÀü°ú ¾àÁ¦ È¿°ú¸¦ ÀÎÁ¤¹Þ¾Æ ¹Ì±¹, ÀϺ», À¯·´, ºê¶óÁú, À̽º¶ó¿¤, ij³ª´Ù, ´ë¸¸ µî 40¿©°³ ±¹°¡¿¡¼ Çã°¡¹Þ¾ÒÀ¸¸ç, Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 1,200¸í ÀÌ»óÀÇ SMA ȯÀÚ°¡ Åõ¾àÀ» ¿Ï·áÇÏ¿´´Ù.