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2021/07/29 12:04 ÀÔ·Â
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¡®¾ËÆÄ µð½ºÆ®·Î±Û¸®Ä­ ¿¬°ü ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ¿¡¼­ ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»óÇü°ú À¯ÀüÇü¡¯ ¿¬±¸ °ø·Î
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°í¿µÁØ ±³¼ö

ºÐ´ç¼­¿ï´ëÇб³º´¿ø ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú °í¿µÁØ ±³¼ö°¡ Áö³­ 6¿ù 10ÀÏ¿¡¼­ 11ÀϱîÁö ºÎ»ê¿¡¼­ °³ÃÖµÈ Á¦ 19Â÷ ¾Æ½Ã¾ÆÅÂÆò¾ç±ÙÀ°ÇÐÇÐȸ(AOMC)¿¡¼­ º£½ºÆ® Æ÷½ºÅÍ »óÀ» ¼ö»óÇß´Ù. 


°í¿µÁØ ±³¼ö´Â ¡®¾ËÆÄ µð½ºÆ®·Î±Û¸®Ä­(a-µð½ºÆ®·Î±Û¸®Ä­)?¿¬°ü ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ¿¡¼­ ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»óÇü°ú À¯ÀüÇü¡¯(Áöµµ±³¼ö: ¼­¿ï´ëº´¿ø äÁ¾Èñ ±³¼ö, ºÐ´ç¼­¿ï´ëº´¿ø Á¶¾È³ª ±³¼ö)¿¡ °üÇÑ ¿¬±¸·Î °ø·Î¸¦ ÀÎÁ¤¹Þ¾Æ ¼ö»óÀÇ ¿µ¿¹¸¦ ¾È¾Ò´Ù.


À¯Àü¼º ½Å°æ±ÙÀ° ÁúȯÀÎ ¡®¼±Ãµ¼º ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ¡¯ÀÇ ÈçÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø ¾ËÆÄ µð½ºÆ®·Î±Û¸®Ä­ ¿¬°ü ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ´Â ÀÓ»ó¾ç»óÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ¿©, °æÁõÀÇ ¼ºÀα⠹߻ý ÆÈ´Ù¸®ÀÌÀ½ ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõºÎÅÍ ³ú ¹× ´« ħ¹üÀ» µ¿¹ÝÇÏ¿© ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ½ÉÇÑ ÇüÅÂÀÇ ¼±Ãµ¼º ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù.? 


POMGnT1, FKTN°ú °°Àº hypoglycoylation°ú ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ°¡ ƯÁ¤ ÀÎÁ¾ ¹× ±¹°¡¿¡¼­ Ãʱ⿡ ¹ß°ßµÇ¸é¼­ ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ¿Í ÀÓ»ó¾ç»óÀÇ ¿¬°üÀÌ ¶Ñ·ÇÇÑ µí º¸¿´À¸³ª, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ±¤¹üÀ§ÇÏ°Ô ½ÃÇàµÊ¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÑ ¿¬°ü À¯ÀüÀÚ°¡ »õ·Ó°Ô ¹ß°ßµÇ¾î ÇöÀç±îÁö 19°¡Áö ¿¬°ü À¯ÀüÀÚ°¡?º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ´Ù..


±×°£ ÇØ¿Ü¿¡¼­´Â À¯ÀüÇü º¯ÀÌ¿Í ÀÓ»ó ¾ç»ó°úÀÇ °ü°è¿¡ ´ëÇÑ ´ë±Ô¸ð ¿¬±¸°¡ ÁøÇàµÆÀ¸³ª ¸íÈ®ÇÑ Àΰú°ü°è°¡ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Æ Èļӿ¬±¸°¡ ÇÊ¿äÇß°í, ±¹³» ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¿¬±¸´Â ºÎÀçÇ߱⿡ À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°Ô µÆ´Ù.


°í¿µÁØ ±³¼ö´Â ¡°À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ±¹³» ¾ËÆÄ µð½ºÆ®·Î±Û¸®Ä­ ¿¬°ü ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ È¯ÀÚµéÀº FKTN º¯ÀÌ°¡ °¡Àå ¸¹°í, ±× Áß FKTNÀÇ º¹ÇÕ ÀÌÇüÁ¢ÇÕ º¯ÀÌ(Compound heterozygote mutation of retrotransposal insertion and deep-intronic mutation of FKTN)°¡ °¡Àå ÈçÇϸ鼭, ÁßÁõÀÇ ÇüŸ¦ º¸ÀÌ´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù¡±¸ç, ¡°À¯ÀüÇÐ ¹× °Ë»ç±â¹ýÀÇ ¹ßÀü¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀ» ãÁö ¸øÇÑ È¯ÀÚµéÀÌ ÀÖ¾î ÇâÈÄ Áö¼ÓÀûÀÎ ¿¬±¸°¡ ÇÊ¿äÇÑ »óȲÀ¸·Î, ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»óÇü°ú À¯ÀüÇüÀ» º¸ÀÌ´Â Èñ±Í³­Ä¡Áúȯ¿¡µµ °ü½ÉÀ» °¡Áö°í Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¿¬±¸ÇÒ ¿¹Á¤¡±À̶ó°í ÀüÇß´Ù.


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