¼¿ï´ëÇб³º´¿ø Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍ(¼¾ÅÍÀå äÁ¾Èñ)´Â Áö³ 25ÀÏ ¼¿ï´ëº´¿ø ÀÇÇבּ¸Çõ½Å¼¾ÅÍ ¼¼ºÈ¯¿¬±¸È¦¿¡¼ ¡®2022 SNUH Èñ±ÍÁúȯ ½ÉÆ÷Áö¾ö¡¯À» °³ÃÖÇß´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾öÀÇ ÁÖÁ¦´Â ¡®Embracing Genomics in Rare Disease Care¡¯´Ù. ÃÖ±Ù Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü¿¡ È°¹ßÈ÷ È°¿ëµÇ´Â À¯ÀüüÀÇÇÐ ºÐ¾ßÀÇ ±âÃÊ Áö½ÄÀ» °øÀ¯ÇÏ°í, Èñ±ÍÁúȯ ÃֽŠ¿¬±¸µ¿Çâ ¹× Ä¡·áÁ¤º¸¸¦ °øÀ¯Çϱâ À§ÇØ ¸¶·ÃµÆ´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾ö¿¡´Â ±¹³» Èñ±ÍÁúȯ Àü¹®°¡¿Í À¯ÀüüÀÇÇп¡ °ü½ÉÀ» °¡Áø Àü¹®ÀÇ µî 400¿© ¸íÀÌ Âü¼®Çß´Ù. Äڷγª19 È®»ê ¿¹¹æÀ» À§ÇØ ¿Â¡¤¿ÀÇÁ¶óÀÎ µ¿½Ã ÁøÇàµÆ´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾öÀº Å©°Ô ¼¼ °¡Áö ¼¼¼ÇÀ¸·Î ±¸¼ºµÆ´Ù. ±³À° ¼¼¼ÇÀ¸·Î ¸¶·ÃµÈ ù ¹ø° ¼¼¼Ç ÈÄ, ¹Ú°æ¼ö ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаúÀåÀÇ Ãà»ç ¹× äÁ¾Èñ Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍÀåÀÇ °³È¸»ç¿¡ ÀÌ¾î µÎ °³ ¼¼¼ÇÀÌ ÁøÇàµÆ´Ù.
ù ¹ø° ¼¼¼ÇÀº ¡®ÀÓ»óÀǸ¦ À§ÇÑ À¯ÀüÇС¯À» ÁÖÁ¦·Î ÀÓ»óÀǸ¦ À§ÇÑ À¯ÀüÇÐ °³·Ð(¼¿ïÀÇ´ë »ýÈÇб³½Ç ±èÁ¾ÀÏ ±³¼ö) ¹× ÀÓ»óÀÇ¿¡°Ô À¯¿ëÇÑ À¯Àüü µ¥ÀÌÅͺ£À̽º ¼Ò°³(ÀÓº´Âù ±³¼ö) µî À¯ÀüüÀÇÇÐÀÇ ±âÃÊ¿¡ ´ëÇÑ À¯¿ëÇÑ °¿¬µéÀÌ ÁøÇàµÆ´Ù.
µÎ ¹ø° ¼¼¼Ç¿¡¼´Â ¼¿ï´ëº´¿ø ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú ±³¼öµéÀÌ Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍÀÇ ÃÖ±Ù ¿¬±¸µéÀ» ¼Ò°³ÇßÀ¸¸ç, ¹Ú°æ¼ö °úÀåÀÌ ÁÂÀåÀ» ¸Ã¾Ò´Ù. ¡âÇѱ¹ ¹ÌÁø´Ü Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü ÇÁ·Î±×·¥(¹®Àå¼· ±³¼ö) ¡â¼Ò¾Æ Èñ±ÍÁúȯ AI »ç¾÷(±è¼ö¿¬ ±³¼ö) ¡âÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú ÇùÁø¿Ü·¡ ¹× À¯Àü»ó´ãÀÇ ½ÇÁ¦(±è¸¸Áø ±³¼ö) µî ¿¬±¸ ¼º°ú¿Í ÃֽŠ¿¬±¸ µ¿ÇâÀÌ °øÀ¯µÆ´Ù.
¼¼ ¹ø° ¼¼¼ÇÀÇ ÁÖÁ¦´Â ¡®Èñ±ÍÁúȯ °ü·Ã ÃֽŠ¿¬±¸°æÇ⡯À¸·Î äÁ¾Èñ Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍÀåÀÌ ÁÂÀåÀ» ¸Ã¾Ò´Ù. ÈÄ»ýÀ¯ÀüÇаú À¯ÀüÀÚ ÆíÁý¿¡ ´ëÇØ ¼¿ïÀÇ´ë ¾à¸®Çб³½Ç ÀÌöȯ ±³¼ö¿Í »ýÈÇб³½Ç ¹è»ó¼ö ±³¼ö°¡ °¢°¢ °¿¬À» ÁøÇàÇß´Ù.
¼¿ï´ëº´¿øÀº Èñ±ÍÁúȯÀ» ±Øº¹ÇÏ°í ¿¹¹æÇÏ´Â ¹Ì·¡ ÀǷḦ ¼±µµÇÏ°íÀÚ 2010³â Èñ±ÍÁúȯ¼¾Å͸¦ °³¼ÒÇß´Ù. 2019³â¿¡´Â Èñ±ÍÁúȯ Áß¾ÓÁö¿ø¼¾ÅÍ·Î ¼±Á¤µÅ °¢ ±Ç¿ª°ÅÁ¡¼¾ÅÍÀÇ Èñ±ÍÁúȯ Áø·á È¿À²¼º Çâ»ó »ç¾÷À» Áö¿øÇÏ°í ÀÖ´Ù. ¼¾ÅÍ´Â ¼¼°èÀûÀÎ ¼öÁØÀÇ Èñ±ÍÁúȯ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ Á¤Ã¥ ¼ö¸³¿¡ ÀÏÁ¶ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¼¿ï´ëº´¿øÀº 2021³â Á¤¹ÐÀÇ·á¼¾ÅÍ¿Í Èñ±ÍÁúȯ¼¾Å͸¦ Æ÷°ýÇÏ´Â ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú¸¦ ½Å¼³ÇØ À¯Àüü Á¤º¸¿¡ ±â¹ÝÇÑ ´ÙÇÐÁ¦ Áø·á ½Ã½ºÅÛÀ» °®ÃèÀ¸¸ç, Èñ±ÍÁúȯ¡¤³Ä¡¼º ¾Ï ȯÀÚ¿¡°Ô °³ÀθÂÃãÇü Áø·á¸¦ Á¦°øÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¹Ú°æ¼ö ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаúÀåÀº ¡°¼¿ï´ëº´¿øÀº À¯ÀüüÇÐ ¹× ºòµ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¾Ï¡¤Èñ±ÍÁúȯ¡¤¸¸¼ºÁúȯ µî ±âÁ¸ ÀÇ·á ½Ã½ºÅÛÀÌ ÇØ°áÇÏÁö ¸øÇ߰ųª ÃæºÐÈ÷ Áø·á°¡ ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾Ê¾Ò´ø ºÐ¾ß¿¡¼ °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü ÀǷḦ ½ÇÇöÇϴµ¥ ¾ÕÀå¼°í ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°À¯ÀüüÀÇÇÐ ¹× Èñ±ÍÁúȯ ºÐ¾ß¿¡ °¥ÁõÀ» ´À²¼´ø ÀÓ»óÀǵéÀÌ ½ÉÆ÷Áö¾öÀ» ÅëÇØ °¥ÁõÀ» ÃæºÐÈ÷ ÇؼÒÇÏ´Â ÀÚ¸®°¡ µÆ±â¸¦ ¹Ù¶õ´Ù¡±°í ¹àÇû´Ù.
äÁ¾Èñ Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍÀåÀº ¡°ÃÖ±Ù À¯ÀüüÁ¤º¸¸¦ È°¿ëÇÑ °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á±â¼úÀÌ ºü¸£°Ô È®»êÇÏ¸é¼ ÀÇ·á Æз¯´ÙÀÓµµ ¹Ù²î°í ÀÖÁö¸¸ ½ÇÁ¦ ȯÀÚ¿¡°Ô ¹Ý¿µÇÏ·Á¸é ±Øº¹ÇÒ °úÁ¦°¡ ¸¹Àº »óȲ¡±À̶ó¸ç "½ÉÆ÷Áö¾öÀÌ Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü°ú Ä¡·á ¹× À¯ÀüüÀÇ·á ½ÇÇöÀ» À§ÇÑ ¿¬±¸ÇöȲÀ» »ìÆ캸°í Àü¸ÁÀ» ¸ð»öÇÏ´Â ÁÁÀº ±âȸ°¡ µÆ±æ Èñ¸ÁÇÑ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.