Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º¢ß(´ëÇ¥ÀÌ»ç »çÀå À¯º´Àç)´Â 10¿ù 24ÀϺÎÅÍ 11¿ù 11ÀϱîÁö ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(Spinal Muscular Atrophy, ÀÌÇÏ SMA) ¹× Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚµéÀÇ °Ç°À» ÀÀ¿øÇϱâ À§ÇØ ¡®³ÊÀÇ °ÉÀ½À» ÀÀ¿øÇØ¡¯ Ä·ÆäÀÎÀ» ÁøÇàÇÏ°í, À̸¦ ÅëÇØ (»ç)Çѱ¹Èñ±Í¡¤³Ä¡¼ºÁúȯ¿¬ÇÕȸ¿¡ ±âÀú±Í 1¸¸ 3õ°³¸¦ Àü´ÞÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù. ±âÀú±Í Àü´Þ½ÄÀº Áö³ 11¿ù 25ÀÏ(±Ý) ÁøÇàµÆ´Ù.
¡®³ÊÀÇ °ÉÀ½À» ÀÀ¿øÇØ¡¯ Ä·ÆäÀÎÀº SMA ¹× Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚµéÀÇ °Ç°À» ÀÀ¿øÇϱâ À§ÇØ ÁøÇàµÆ´Ù. SMA´Â Á¤»óÀûÀÎ SMN1 À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÌ È¤Àº µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¿Â ¸öÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î À§ÃàµÇ´Â Ä¡¸íÀûÀÎ Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù.
°¡Àå ½É°¢ÇÑ À¯ÇüÀÎ SMA 1ÇüÀÇ °æ¿ì, Ãâ»ýÁ÷ÈĺÎÅÍ ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷°¡ ºü¸£°Ô ÅðÈÇØ »ýÈÄ 6°³¿ù ³»¿¡ 95%ÀÌ»óÀÌ ¼Õ»óµÇ°í, Ä¡·á¹ÞÁö ¾ÊÀ» ½Ã 90%ÀÇ È¯ÀÚ°¡ 2¼¼ ÀÌÀü »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÏÂï Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇÒ¼ö·Ï »ýÁ¸À²°ú ¿îµ¿±â´É ¸ðµÎ ¿¹ÈÄ°¡ ÁÁ±â ¶§¹®¿¡ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á°¡ ¹«¾ùº¸´Ù Áß¿äÇÏ´Ù.
À̹ø Ä·ÆäÀÎÀº Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º ÀÓÁ÷¿øÀÌ Á÷Á¢ Âü¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¡®Ã§¸°Áö¡¯¸¦ ÅëÇØ, Áö¼ÓÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÑ SMA ¹× Èñ±ÍÁúȯ ȯÀڵ鿡°Ô ÇÊ¿äÇÑ ¼Ò¸ð¼º ÀÇ·á¿ëÇ° Áß ÇϳªÀÎ ¡®±âÀú±Í¡¯¸¦ ±âºÎÇÏ´Â ÇüÅ·ΠÁøÇàµÆ´Ù.
Ä·ÆäÀÎÀº Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º ÀÓÁ÷¿øµéÀÌ °È°í ¶Ù¸ç ¿òÁ÷ÀÎ °Å¸®¸¦ ¸ðµÎ ¸ð¾Æ 1km ´ç 20°³ÀÇ ±âÀú±Í·Î ȯ»êÇÏ´Â ¡®¹«ºê 縰Áö¡¯¿Í, SMA ȯÀÚ ÀνºÅ¸±×·¥ °èÁ¤À» ű×ÇÏ°í ȯÀÚµéÀ» À§ÇÑ ÀÀ¿ø ¸Þ½ÃÁö¸¦ ³²±â¸é °Ô½Ã¹° 1°³ ´ç ±âÀú±Í 20°³·Î ȯ»êÇÏ¿© ±âºÎÇÏ´Â ¡®·¯ºê 縰Áö¡¯ µÎ °¡Áö·Î ÀÌ·ïÁ³´Ù.